Aconselhamento Genético

Título :  Diagnóstico molecular e aconselhamento genético na doença de Huntington: um estudo de caso Autora : LUCIMARA ASCARI BARBOZA Orientadora : Profª. Drª. Nédia de Castilhos Ghisi Local :  Universidade Tecnológica Federal do Paraná - Dois Vizinhos Resumo :  A Doença de Huntington (HD) é uma doença genética, rara e degenerativa que acomete cerca de 5 a 10 pessoas a cada 100.000. A HD não possui tratamento e o seu diagnóstico é feito pela contagem das repetições dos nucleotídeos CGA no gene através de uma Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). Sua manifestação é tardia e o tratamento é apenas paliativo, a HD ainda não tem cura. O diagnóstico molecular junto a com o aconselhamento genético (AG) é uma das melhores formas de diminuir casos de HD através do planejamento familiar e melhorar a qualidade de vida de pacientes diagnosticados. O estudo foi dividido em três etapas: Na primeira realização do diagnóstico molecular da Doença de Huntington (HD) e o aconselha...

Este site foi criado com o objetivo de promover e esclarecer a atuação dos Biólogos na área de Aconselhamento Genético, uma especialidade que vem ganhando cada vez mais importância no campo da Biologia Clínica Assistencial. Aqui, você encontrará informações detalhadas sobre o que é o Aconselhamento Genético, o histórico da área, as oportunidades de formação e as atualizações sobre a legislação que regulamenta a atuação dos biólogos nesse campo. O Aconselhamento Genético é uma prática essencial para a orientação de indivíduos e famílias sobre riscos hereditários e a transmissão de condições genéticas. Com a constante evolução da genética, os Biólogos são profissionais capacitados para exercer um papel fundamental na interpretação dos dados genéticos e na orientação adequada, dentro dos limites éticos e científicos. Explore nosso conteúdo, conheça as oportunidades de formação e fique por dentro das atualizações legais que garantem a atuação dos Biólogos nessa área de vital importância ...