Diagnóstico molecular e aconselhamento genético na doença de Huntington: um estudo de caso
Título: Diagnóstico molecular e aconselhamento genético na doença de Huntington: um estudo de caso
Autora: LUCIMARA ASCARI BARBOZA
Orientadora: Profª. Drª. Nédia de
Castilhos Ghisi
Local: Universidade Tecnológica Federal do Paraná - Dois Vizinhos
Resumo: A Doença de Huntington (HD) é uma doença genética, rara e degenerativa que acomete cerca de 5 a 10 pessoas a cada 100.000. A HD não possui tratamento e o seu diagnóstico é feito pela contagem das repetições dos nucleotídeos CGA no gene através de uma Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). Sua manifestação é tardia e o tratamento é apenas paliativo, a HD ainda não tem cura. O diagnóstico molecular junto a com o aconselhamento genético (AG) é uma das melhores formas de diminuir casos de HD através do planejamento familiar e melhorar a qualidade de vida de pacientes diagnosticados. O estudo foi dividido em três etapas: Na primeira realização do diagnóstico molecular da Doença de Huntington (HD) e o aconselhamento genético (AG) de uma família do sudoeste do Paraná, através da extração do DNA de uma paciente clinicamente confirmada e comparação do seu DNA com de seus familiares. No qual um voluntario apresentou alterações significativas para o gene e as outras dois voluntários quantidades normais. Na segunda etapa apenas os participantes que não apresentaram alteração optaram pelo sequenciamento e um dos voluntários decidiu desistir por não concordar com o resultado. Na segunda etapa foi obtido a confirmação através de sequenciamento automático em laboratório especializado, comprovando a eficácia do protocolo utilizado. Na terceira etapa aplicação de um questionário sobre qualidade de vida. O resultado foi uma média de 0 a 2,9 em uma escala de 5 mostrando uma qualidade de vida baixa para os pacientes da HD participantes. Este trabalho corroborou com a confirmação da importância de diagnóstico precoce para a doença. E a eficácia dos métodos utilizados para desenvolver este trabalho.
